Saiba mais sobre as causas genéticas que aumentam a chance de câncer colorretal com um especialista em proctologia
Na maioria das vezes, os tumores intestinais são causados por fatores que não guardam relação com a hereditariedade. Entretanto, mesmo sendo incomum, o câncer colorretal hereditário pode afetar cerca de 5% das pessoas que desenvolvem essa doença intestinal.
Esse tipo de câncer, quando decorre de causas genéticas, costuma estar relacionado a algumas síndromes hereditárias específicas, como a síndrome de Lynch e a polipose adenomatosa familiar (PAF) que são as causas mais comuns.
Além delas, há outras doenças hereditárias que aumentam o risco deste câncer. Mesmo que as condições sejam incomuns, é importante se atentar a elas, pois a detecção precoce pode ajudar muito.
Prossiga neste texto para entender um pouco mais sobre as causas para o câncer colorretal hereditário. Se você possui alguma suspeita dessa doença, entre em contato pelo WhatsApp da MEF e dê início ao tratamento com o Dr. Carlos Obregon, especialista em proctologia.
Síndrome de Lynch
A síndrome de Lynch é a principal síndrome associada ao câncer colorretal hereditário. Ela é responsável por cerca de 2% a 4% de todos os casos dessa doença. Geralmente, sua ocorrência está associada a mutações em genes responsáveis por reparar o DNA, como os MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.
Esses genes ajudam a corrigir erros que podem ocorrer durante a divisão das células. Mas, quando eles não funcionam corretamente, as falhas no DNA não são corrigidas, aumentando o risco de tumores como o câncer colorretal.
Quando o câncer colorretal aparece em pessoas com a Síndrome de Lynch?
Pessoas com a síndrome de Lynch tendem a desenvolver câncer colorretal mais cedo, em pessoas mais jovens. Um perfil bem diferente dos casos mais comuns da doença que ocorrem com pacientes a partir dos 50 anos de idade.
Quem possui a síndrome de Lynch geralmente tem apenas alguns pólipos colorretais, que podem evoluir para um estado de câncer em algum tempo. O risco de desenvolver câncer colorretal é muito alto, chegando a 50% em alguns casos, dependendo do gene afetado. Por isso, a importância de marcar uma consulta com um especialista em proctologia de forma precoce para descobrir logo as causas e iniciar o tratamento do tumor. Marque uma consulta com o Dr. Carlos Obregon em São Paulo.
Síndrome de Lynch e outros cânceres
Além do câncer colorretal, a síndrome de Lynch também aumenta o risco de outros tipos de tumores.
Mulheres com essa síndrome têm um risco muito maior de desenvolver câncer de endométrio (útero), bem como o de ovário, por exemplo. Além destes, homens e mulheres afetados pela síndrome possuem um risco maior para cânceres em diversas regiões como:
- no pâncreas;
- no estômago;
- fígado;
- intestino delgado;
- no rim
- na próstata.
Por fim, essa doença hereditária também pode aumentar o risco para cânceres uroteliais, afetando órgãos como os ureteres e a pelve renal.
Polipose Adenomatose Familiar como causa do câncer colorretal hereditário
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença hereditária rara que aumenta significativamente o risco de câncer colorretal. Ela ocorre quando há uma mutação germinativa do gene APC, responsável pela produção de uma proteína que ajuda a controlar o crescimento das células intestinais.
Quando esse gene apresenta falhas, muitas células crescem de forma descontrolada e formam pólipos no cólon e reto, os quais, com o tempo, podem se transformar em câncer. Como se trata de uma condição rara, a maioria das pessoas com câncer colorretal não tem relação com a polipose, mas o diagnóstico precoce é o que permite evitar o avanço da doença.
Quando o câncer colorretal aparece em pacientes com PAF?
O câncer colorretal associado à Polipose Adenomatosa Familiar tende a se manifestar muito cedo. Normalmente, pacientes com essa condição começam a desenvolver pólipos entre os 10 e 12 anos, e o câncer colorretal pode surgir por volta dos 20 anos, a partir desses pólipos.
Subtipos de Polipose Adenomatose Familiar
Existem três subtipos principais de Polipose Adenomatosa Familiar, cada um com características e riscos específicos para o desenvolvimento do câncer colorretal. Abaixo, explicamos cada um deles e suas causas:
FAP Atenuada
A FAP atenuada (AFAP) é uma forma menos grave de polipose adenomatosa familiar, onde o paciente apresenta menos pólipos, geralmente menos de 100.
Síndrome de Gardner
A síndrome de Gardner é uma variante dentro da polipose adenomatosa familiar, em que os pacientes não só desenvolvem múltiplos pólipos no cólon, mas também podem ter tumores não cancerígenos em outros tecidos, como pele, ossos e tecidos moles.
Síndrome de Turcot
A síndrome de Turcot é também outra variante da polipose adenomatosa familiar com um risco elevado de câncer cerebral, além do câncer colorretal. Pessoas com essa síndrome têm muitos pólipos no cólon e, em alguns casos, podem desenvolver um tipo específico de câncer cerebral chamado meduloblastoma.
Diagnosticar previamente auxilia muito no tratamento da FAP. Agende agora uma consulta com Dr. Carlos Obregon
Outras doenças hereditárias relacionadas ao câncer colorretal hereditário
Além das síndromes citadas, existem outras condições hereditárias que também estão associadas ao aumento do risco de câncer colorretal.
Síndrome de Peutz-Jeghers
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição hereditária rara que causa o aparecimento de pólipos no trato gastrointestinal (chamados “hamartomas”), além de manchas escuras na pele e mucosas. As pessoas com essa síndrome têm um risco elevado de desenvolver câncer colorretal, além de outros tipos de câncer, como câncer de pâncreas, mama e ovário.
Polipose associada a MUTYH
A polipose associada ao MUTYH é uma outra condição hereditária que aumenta o risco de câncer colorretal. Ela ocorre devido a mutações no gene MUTYH, responsável pela reparação de erros no DNA.
Quando esse gene apresenta falha, pode resultar na formação de múltiplos pólipos no cólon, com risco elevado de se tornarem cancerígenos.
Fibrose cística
A fibrose cística é uma doença genética que afeta as glândulas secretoras, incluindo as do sistema digestivo, causando acúmulo de muco espesso e pegajoso nos pulmões e intestinos. Além dos problemas respiratórios e digestivos, indivíduos com fibrose cística têm um risco aumentado de desenvolver câncer colorretal.
Detectar esses sinais precocemente com um diagnóstico preciso é fundamental para iniciar o tratamento para o câncer colorretal de forma segura. Agende uma consulta com Dr. Carlos Obregon.
Especialista em proctologia no Medicina em Foco
O Instituto Medicina em Foco é referência em São Paulo no tratamento aos pacientes. A clínica é reconhecida pelos seus valores inclusivos aliados a uma medicina moderna, com tratamentos precisos e seguros com uma grande equipe multidisciplinar.
Consultar regularmente um especialista em proctologia do Instituto Medicina em Foco, como o Dr. Carlos Obregon, é essencial para detectar precocemente sinais de câncer colorretal hereditário. Exames genéticos e colonoscopia são fundamentais para a prevenção e tratamento eficaz.
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FAQ – Dúvidas frequentes relacionadas a Câncer colorretal hereditário
1. O que caracteriza o câncer colorretal hereditário e quais síndromes estão associadas a ele?
O câncer colorretal hereditário é raro, mas ocorre devido a síndromes como a síndrome de Lynch e a polipose adenomatosa familiar (PAF).
2. A polipose adenomatosa familiar sempre leva ao câncer de intestino ou há formas menos agressivas?
A polipose adenomatosa familiar pode evoluir para câncer colorretal, mas a forma atenuada apresenta menor risco.
3. Quais são os principais sinais da síndrome de Lynch e como identificá-los precocemente?
A síndrome de Lynch aumenta o risco de câncer colorretal. Sintomas incluem pólipos e história familiar de câncer. Diagnóstico precoce é fundamental.
4. Toda alteração genética no intestino pode ser transmitida para os filhos?
Nem toda alteração genética no intestino é transmitida, mas algumas mutações, como no gene APC, podem ser hereditárias, aumentando o risco de câncer.
5. Quem tem histórico familiar de câncer colorretal deve fazer teste genético?
Sim, quem tem histórico familiar de câncer colorretal deve considerar teste genético para avaliar risco hereditário.
6. Como a síndrome de Peutz-Jeghers pode influenciar o risco de câncer no intestino?
A Síndrome de Peutz-Jeghers aumenta o risco de câncer colorretal, além de outros tumores, devido a mutações no gene STK11.
7. Existe alguma relação entre a fibrose cística e o desenvolvimento de câncer colorretal?
A fibrose cística está associada ao câncer colorretal, principalmente em casos de transplante de órgãos, aumentando o risco precoce.
8. Quando é necessário realizar um exame endoscópico para investigar síndromes hereditárias?
O exame endoscópico é necessário quando há histórico familiar de câncer colorretal, principalmente quando são parentes de primeiro grau diagnosticados antes dos 50 anos.
9. Qual o papel do gene APC na polipose adenomatosa familiar e no risco de câncer?
A mutação germinativa do gene APC causa a polipose adenomatosa familiar, que pode levar ao câncer colorretal devido ao surgimento de múltiplos pólipos.
10. Quais medidas podem reduzir o risco de câncer colorretal em pessoas com síndromes genéticas?
A detecção precoce, exames regulares e remoção de pólipos podem reduzir o risco de câncer colorretal em pessoas com síndromes genéticas.
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